嗅觉丧失与不孕不育----金陵男科故事

赵某某，男，28岁，山东临沂人，结婚近三年不育，在当地检查无精子症，建议去生殖中心做试管，听说还要排队接受供精，让他和家人一下子难以接受，辗转难眠，后来经老家亲戚介绍，说十几年前邻居家也几年折腾没有报上小孩，后来一家人跑到江苏省城看的，现在男孩都念初中了，于是来到了南京新街口。

在汉中路129号，传说中原来的老金陵男科医院已经升级叫金陵中西医结合医院，在该院生殖助孕专家会诊中心，中心周文隆工作室的男性不育专家张斌主任对其进行了深入沟通和排查：体格检查，身高168CM，胡须稀少，皮肤白嫩，阴毛少，阴茎短小，两侧睾丸小，约5ML体积，性腺发育不良。为了确定其性腺功能低下的原因，又给他检查了染色体核型分析、血清内分泌和AEF基因。结果显示垂体促性腺激素（FSH和LH）都很低，雄性激素也很低。

出人意料的是金陵男科张斌主任又检查了他的嗅觉功能，结果显示其嗅觉功能极差。最后确诊为KA11MANN综合症，其实这是一种可以通过科学合理治疗能获得生育机会的低促性腺激素型性腺功能低减综合症。金陵中西医结合医院的助孕专家会诊后告诉他们的诊断和治疗的希望，他骤然高兴起来，因为很多医生已经宣判了他生育无望的“死刑”。

KA11MANN综合症是一种典型的孤立的促性腺激素缺乏症（IGD）。 早在1944年由KA11MANN首次报告9例这样的病例。为了纪念他的发现故称为KA11MANN综合症，1968年Bardin对本病进行比较系统的研究，他认为本病有两种类型： 一是家族性，二是散发性。其共同性是下丘脑分泌促性腺激素释放因子（GNRH）缺失引起，从而导致男子性腺功能的减退。本病多见于男性，男、女发病率比例为4：1。在男子中发病率为1/10000。

为什么这种疾病会引起嗅觉丧失呢？通过近半个世纪的研究发现，正常的胚胎发育过程中GnRH先驱神经元从鼻嗅觉上皮迁移到下丘脑基底部。而KA11MANN综合症病人，在胚胎发育过程中，GnRH先驱神经元不能从嗅觉上皮迁移到下丘脑基底部，因此既影响了嗅觉功能，又影响了下丘脑功能。这就是嗅觉丧失与不育之间的关系。因此，若发现周围的男孩有嗅觉丧失，就应劝说他和他的家人，对他进行性腺功能的测定，及早诊断和治疗，效果就会更好。这是一种可以继续治疗的无精子症。

这种疾病特征是：无胡须、无腋毛、阴毛；小睾丸，小阴茎；阴囊色素沉着不足；很少有女子性乳房。婚后性功能低下，无性欲，勃起困难，不育。除此以外还可能伴有多种先天性缺陷，如嗅觉丧失，色盲，听力障碍，唇裂，上颌裂或鼻中膈缺如等。遇到这些情况抓紧到具有经验的专业性医院，请专家会诊，切勿延误诊治时机。

据南京金陵中西医结合医院生殖助孕专家会诊中心周文隆教授介绍，他们的经验是先给患者补充雄性激素，让他第二性征发育起来，增强其男子的气质，在心理和精神上是一种安慰和自信；然后再治疗他的生精功能，补充促性腺激素，综合金陵男科医院的种子汤等传统验方加减，运用中西医结合治疗，生精功能会慢慢恢复，如果坚持1--2年的治疗，一般都能恢复生精功能，获得生育能力。希望疑似这种病例的患者能获得及时的科学诊断和合理治疗，圆上求子之梦！